Feuer Im Kopf Krankheit – 2007 wurde erstmals die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis identifiziert. Seit dem Jahr 2000 konnten Forscher eine Reihe bisher unbekannter entzündlicher Hirnerkrankungen identifizieren und beschreiben. Derzeit fehlt es an glaubwürdigen Daten zur Prävalenz der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis. Frauen und Mädchen machen etwa 80 % der betroffenen Bevölkerung aus. Typischerweise wird eine Diagnose im Alter von 23 Jahren gestellt.
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis kann auch bei nichtmenschlichen Primaten auftreten. Diese Krankheit wurde dafür verantwortlich gemacht, dass Knut, der Berliner Eisbär, 2011 einen Anfall hatte, der ihn zum Ertrinken brachte.
SymptomePsychische Symptome wie Angst, Erregung, ungewöhnliches Verhalten, Wahnvorstellungen und Halluzinationen folgen typischerweise dem anfänglichen grippeähnlichen Stadium der Krankheit. Viele Menschen werden zunächst in einer psychiatrischen Einrichtung behandelt. Innerhalb weniger Wochen kommen epileptische Krämpfe und katatonieartige Bewusstseinsstörungen hinzu.
Andere Symptome in diesem Stadium sind unkontrollierbare Bewegungen, Schluckstörungen, Immobilität, Atemprobleme, Herzrhythmusstörungen, Blutdruck- und Temperaturschwankungen sowie Sprechpausen. Aufgrund der Schwere der Erkrankung verbringen Patienten häufig längere Zeit auf Intensivstationen.Bei älteren Kindern wurde die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis mit dem plötzlichen Auftreten von autismusähnlichen Symptomen in Verbindung gebracht, wie in Einzelfällen beschrieben
Feuer Im Kopf Krankheit : Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Analysieren des Grundproblems und Erstellen der richtigen DiagnosenAutoimmunerkrankungen beschreiben am besten Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis. Der NMDA-Rezeptor ist ein essentielles Gehirnprotein, daher ist es nicht verwunderlich, dass der Körper eine Abwehr dagegen aufbaut. Etwa 60 % der Erwachsenen haben ein Teratom, und die meisten von ihnen enthalten unter anderem Nervenzellen. Diese Patienten haben einen paraneoplastischen Zustand, der als Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis bekannt ist. Teratome bei Kindern und Jugendlichen sind ziemlich ungewöhnlich. Bei bestimmten Personen sind Ärzte nicht in der Lage, eine Ursache zu identifizieren.
Der klinische Zustand und eine abnorm hohe Zellzahl im Liquor geben Anlass zu Verdacht, der durch den Nachweis von Antikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in den Körperflüssigkeiten erhärtet wirdVeränderungen im EEG sind bei Betroffenen häufig. Die Magnetresonanztomographie zeigt nur bei etwa der Hälfte der Betroffenen Hirnanomalien.
Was zu tun ist und wie sich die Dinge entwickeln werdenImmunsuppressive Medikamente werden eingesetzt, um die übereifrige Abwehrreaktion des Körpers zu dämpfen. Die häufigsten Behandlungen sind Glukokortikoide und IV-Immunglobulin. Sobald ein Tumor identifiziert wurde, wird er operativ entfernt. Mittels Plasmapherese werden Antikörper aus dem Blut entfernt und anschließend durch einen synthetischen Antikörper ersetzt.
Etwa 75 % der Patienten erholen sich vollständig oder sind in der Lage, eine vollständige neurologische Beeinträchtigung vorzunehmen. In extremen Fällen bleiben etwa 21 % der Überlebenden mit dauerhaften neurologischen Beeinträchtigungen zurück, und 4 % der Patienten erliegen schließlich der Krankheit.
Jüngste Studien haben gezeigt, dass sich nach nur vierwöchiger Behandlung die Hälfte der Patienten, die ein immunsuppressives Medikament erhalten haben, gebessert hat. Mehr als 80 Prozent der Studienteilnehmer erholten sich vollständig oder fast vollständig, während 12 Prozent innerhalb von zwei Jahren einen Rückfall erlitten.Bei Personen, bei denen ein Tumor entdeckt und chirurgisch entfernt wird, ist die Prognose im Allgemeinen günstig.
Im Laufe ihrer Krankheit leiden die meisten Patienten unter einem Gedächtnisverlust, der als Amnesie bezeichnet wird. Rückfallfolgen sind nicht ausgeschlossen. Die Prognose für eine vollständige Genesung ist ausgezeichnet, wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Physiotherapie, Sprachtherapie und Ergotherapie erfordern alle, dass die Patienten bei Null anfangen, um ihnen zu helfen, sich zu erholen.
2016 konnten Forscher der Charité und des DZNE feststellen, dass der Proteasehemmer Bortezomib bei extrem schweren Krankheitsverläufen zu einer raschen klinischen Besserung führt. Das Arzneimittel verringert die Menge an Antikörpern, indem es die für ihre Bildung verantwortlichen Plasmazellen abtötet, wodurch die Symptome gelindert werden. Eine angeborene Missbildung wie das Muttermal zu haben, ist nicht normal.
Der rötliche Farbton wird durch das Blut verursacht, das die erweiterten und erweiterten Kapillaren füllt, die direkt unter der Hautoberfläche verlaufen. Die meisten Schäden treten in den Venen auf. Der Portweinfleck tritt typischerweise vor oder kurz nach der Geburt auf und verschlimmert sich im Laufe der Zeit nicht. Erhöhter Blutfluss verursacht höchstwahrscheinlich gutartige Weichteil- und Knochenwucherungen, die manchmal ziemlich offensichtlich sein können.
Gemäß der DNA-Sequenzierung wiesen 92 Prozent der getesteten mit Portwein gefärbten Biopsien eine somatische Mosaikmutation mit Basenpaaraustausch im GNAQ-Gen auf. Dieses Gen encodes das Protein G q, ein Mitglied der q-Klasse der G-Protein-Untereinheiten. Alle zwanzig menschlichen G-Protein-Untereinheiten teilen sich das gleiche Arginin an Position 138. Es ist essentiell für die GTP-Hydrolyse und befindet sich in der GTP-Bindungstasche. Da die Mutation die GTPase-Aktivität verringert, wird die GTP-Signalgebung verstärkt.
Sowohl blaue Naevi als auch Naevus Ota enthielten aktivierende somatische GNAQ-Mutationen. Der als Phakomatosis pigmento-vascularis bekannte Zustand wird durch das Vorhandensein von melanozytären Nävi in unmittelbarer Nähe eines Portweinflecks verursacht; es wurde erstmals im Zusammenhang mit dem Sturge-Weber-Syndrom beschrieben, das typischerweise mit einer aktivierenden somatischen GNAQ-Mutation einhergeht. Feuermale können bei Säuglingen auftreten oder sich in der Jugend entwickeln.
Auch wenn Flecken in der Regel einzeln auftreten, können sie sich manchmal gemeinsam bewegen. Die Größe der Flecken variiert; Sie können ziemlich klein sein oder große Bereiche des Körpers bedecken. Die Wangen, der Hals und die Stirn sind die typischsten Bereiche, die von Portweinflecken betroffen sind.Im Gegensatz zu einem Storchenbiss verblasst ein Portweinfleck normalerweise nicht, sondern vertieft sich mit zunehmendem Alter. Während sich der Muttermal entwickelt, bildet er manchmal kleine Knötchen und Verdickungen.
